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Gonadic Function and Pubertal Development in Female Patients With Classic Galactosemia
Sponsor: IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
Summary
Newborn screening and a galactose-free diet have improved early outcomes in galactosemia, but long-term issues such as primary ovarian insufficiency (POI) remain significant. This study aims to clarify clinical, hormonal, developmental, and fertility-related factors in affected girls through a large multicenter Italian cohort.
Key Details
Gender
FEMALE
Age Range
Any - 45 Years
Study Type
OBSERVATIONAL
Enrollment
60
Start Date
2025-02-12
Completion Date
2042-08-31
Last Updated
2026-03-10
Healthy Volunteers
No
Conditions
Locations (19)
SSD Nutrizione Clinica e Metabolismo - IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
Bologna, Italy, Italy
UOC Pediatria - IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
Bologna, Italy, Italy
Ospedale Pediatrico "Giovanni XXIII"
Bari, Italy
Ospedale Pediatrico Microcitemico "A. Cao"
Cagliari, Italy
AOU Policlinico di Catania
Catania, Italy
AOU "Dulbecco", Policlinico Germaneto-Università di Catanzaro
Catanzaro, Italy
Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer IRCCS
Florence, Italy
IRCCS Istituto G. Gaslini
Genova, Italy
AOU Policlinico G. Martino
Messina, Italy
ASST Santi Paolo e Carlo - Presidio San Paolo - Università degli studi di Milano
Milan, Italy
Ospedale dei Bambini "Vittore Buzzi"
Milan, Italy
Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori
Monza, Italy
AORN Santobono Pausilipon
Naples, Italy
Azienda Ospedaliera Universitaria "Federico II"
Naples, Italy
Azienda Ospedale-Università di Padova
Padova, Italy
Ospedale dei Bambini di Palermo
Palermo, Italy
Ospedale Guglielmo da Saliceto
Piacenza, Italy
Ospedale Pediatrico Bambin Gesù IRCCS
Roma, Italy
Ospedale Infantile Regina Margherita, AOU Città della Salute e della Scienza di Torino
Torino, Italy